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Humangenetik
Titel
Fragiles-X- und Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom - Analyse einer Repeat-Expansion - auch bei bekannter Mutation
Beschreibung
Fragiles-X- und Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom - Analyse einer Repeat-Expansion - auch bei bekannter Mutation
Obligater Leistungsinhalt
Untersuchung auf eine CGG-Expansion im FMR 1-Gen
Fakultativer Leistungsinhalt
Untersuchung auf eine CGG-Expansion mit Analyse des Methylierungsstatus im FMR 1-Gen bei einem Erkrankten oder bei einer weiblichen Risikoperson
Abrechnungsbestimmungen
einmal im Krankheitsfall
Berichtspflicht
Ja
Ausschluss der Berechnungsfähigkeit der Pauschale für die fachärztliche Grundversorgung
Ja
Quelle und Disclaimer
EBM Online-Version ↗ | Letzte Aktualisierung der Ansicht 15.08.2024 | Berechnung der Euro-Beträge ohne Gewähr. Berechnung mit gemittelten Vergütungswerten der deutschen Krankenkassen von 2024.